Quelles conditions sont dépistées par Dépistage Prénatal Ontario ?

• Le syndrome de Down (trisomie 21) est une condition génétique qui survient lorsqu’un fœtus ou un bébé possède une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie qu’il y a trois copies au lieu des deux habituelles.
• Les répercussions de ce chromosome 21 supplémentaire varient beaucoup d’une personne à l’autre et, comme pour toutes les grossesses, certaines grossesses où on détecte le syndrome de Down se termineront par une fausse couche ou une mortinaissance (décès tardif du bébé). 
• Le syndrome de Down peut avoir une incidence sur le développement d’une personne. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un certain niveau de déficience intellectuelle, ce qui signifie qu’elles peuvent prendre plus de temps à apprendre. Il y a également une plus grande possibilité que les bébés et les enfants présentent des problèmes de santé, tels que des différences structurelles du cœur, des troubles auditifs ou de la vision, un faible tonus musculaire et un risque plus élevé d’infections et de maladies thyroïdiennes. Avec l’âge, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin d’aide pour les soins personnels et les tâches quotidiennes. 

• Le chromosome 21 supplémentaire apparaît habituellement par hasard dans le sperme ou l’ovule de conception.
• Environ 1 bébé sur 800 au Canada a le syndrome de Down. Toute personne enceinte peut avoir un bébé avec le syndrome de Down, même si personne dans sa famille n’a cette condition. La probabilité que cela se produise augmente avec l’âge de la personne enceinte.    

• Parfois, des signes pendant la grossesse peuvent suggérer que le fœtus ou le bébé a le syndrome de Down, mais ce n’est pas le cas pour tous les fœtus ou bébés avec cette condition.
• Les tests de dépistage prénatal vous indiqueront la probabilité que le fœtus/bébé ait le syndrome de Down. Le stade de votre grossesse, les tests offerts dans votre région et le nombre de bébés que vous attendez déterminent vos options de dépistage prénatal.
• Les tests diagnostiques, comme l’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales, sont la seule façon de déterminer pendant la grossesse si, oui ou non, votre fœtus/bébé est a le syndrome de Down. Ces tests ne sont habituellement pas offerts à moins qu’il n’y ait des signes indiquant que le fœtus/bébé pourrait avoir une différence chromosomique. 

Si le dépistage du syndrome de Down ou d’autres différences chromosomiques vous intéresse : 

1. Renseignez-vous sur vos options de dépistage prénatal. Commencez par répondre au questionnaire « Mon parcours de dépistage » pour mieux comprendre vos options.
2. Discutez de vos options avec votre professionnel de la santé.
3. Obtenez la requête de dépistage auprès de votre professionnel de la santé. 

• Le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est une condition génétique qui survient lorsqu’un fœtus ou un bébé possède une copie supplémentaire du chromosome 18, ce qui signifie qu’il y a trois copies au lieu des deux habituelles. 
• Ce chromosome supplémentaire entraîne une croissance différente du corps et du cerveau du bébé, ce qui peut cause de graves problèmes de santé. La plupart des bébés qui naissent avec la trisomie 18 sont très petits et ne vivent pas longtemps. Ces grossesses se terminent souvent par une fausse couche ou une mortinaissance (décès tardif du bébé). 

• Le chromosome 18 supplémentaire apparaît habituellement par hasard dans le sperme ou l’ovule de conception.
• Environ 1 bébé sur 6 000 à 8 000 naît avec le syndrome d’Edwards. Toute personne enceinte peut avoir un bébé atteint du syndrome d’Edwards, même si personne dans sa famille n’a cette condition. La probabilité augmente avec l’âge de la personne enceinte.

• Il y a souvent pendant la grossesse des indices montrant que le fœtus/bébé pourrait être avoir le syndrome d’Edwards.
• Les tests de dépistage prénatal vous indiqueront la probabilité que le fœtus/bébé ait le syndrome d’Edwards. Le stade de votre grossesse, les tests offerts dans votre région et le nombre de bébés que vous attendez déterminent vos options de dépistage prénatal.
• Les tests diagnostiques, comme l’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales, sont la seule façon de déterminer pendant la grossesse si, oui ou non, votre fœtus/bébé a le syndrome d’Edwards. Ces tests ne sont habituellement pas offerts à moins qu’il n’y ait des signes indiquant que le fœtus/bébé pourrait avoir une différence chromosomique. 

Si le dépistage du syndrome d’Edwards ou d’autres différences chromosomiques vous intéresse : 

1. Renseignez-vous sur vos options de dépistage prénatal. Commencez par répondre au questionnaire « Mon parcours de dépistage » pour mieux comprendre vos options.
2. Discutez de vos options avec votre professionnel de la santé.
3. Obtenez la requête de dépistage auprès de votre professionnel de la santé.